基因檢測到底靠譜嗎？

基因這一概念暗含著生命與數字、與程式的緊密關係，它讓我們對生命的認知有了別樣的路徑。在人類對生命本原的不斷認知中，逐漸揭開基因的祕密。近些年來，隨著基因檢測成本逐漸降低，併成為科研和臨床應用的熱點，其商業化程式取得了巨大增長。

近日，兩家內都是頂尖級的公司（Guardant Health and Personal Genome Diagnostics），，他們的實驗室也都得到了FDA和CDC等的認可，並且他們也都擁有美國病理學會的CAP（College of American Pathologists）認證，他們同時檢測的40名患者樣本中，除去6例檢測結果被認為無效的外，其餘34例中測序結果完全一致的只有12例！

這個結果讓研究人員非常驚訝，當然造成結果不一致的原因有很多，說明基因測序的準確性需要多次不斷測試來保障，而有時標準不一，所得出的結論也不一致，”靠譜的基因測序諮詢師”難得。同時需要這些技術的研發者去驗證、改善這些被廣泛用於患者的檢測方法。

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綠：兩家檢測都發現的重合的突變位點，灰：沒有檢測到突變的位點，紅：兩家重合的檢測位點中只被其中一家檢測到的，藍：其中一家特有的檢測位點被檢測到突變的；P代表Personal Genome Diagnostics，G代表Guardant Health

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